صفحه محصول - پاورپوینت تاریخچه سندرم X شکننده

 تاریخچه سندرم  X شکننده

سندروم ایکس شکننده (به انگلیسی: Fragile X syndrome)، یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، اغلب از نشانه های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است ناهنجاری در کروموزوم 23 که کروموزوم ایکس است دیده می شود و از شایع ترین علل عقب ماندگی خانوادگی محسوب می شود.

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل :  powerpoint (..ppt) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید : 13 اسلاید

 قسمتی از متن فایل

 
بنام خدا
Fragile X Syndrome:
One gene, Three Major Disorders
تاریخچه سندرم  X شکننده
  در سال 1943 مارتین و بل نشان دادند که فرم خاصی از عقب ماندگی ذهنی (که بعدها به اسم سندرم  X شکننده شناخته شد)  وابسته به X می باشد.
این سندرم پس از سندرم داون در بین همه علل عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان مقام دوم را
دارا میباشد نام این سندرم مربوط به یک مارکر سیتوژنتیک محل شکننده است که در آن کروماتین قادر به متراکم شدن طی میتوز به روی کروموزوم X در ناحیه Xq27.3 نمی باشد.
مهمترین علایم بالینی مردان مبتلا، عقب ماندگی ذهنی، بزرگی بیضه ها، وتظاهرات صورتی خاص شامل صورت دراز، چانه برجسته، گوشهای بزرگ و برجسته میباشد .
در زنان این سندرم معمولاً با درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی همراه است .
در سال 1969 هربرت لوبس تست های کروموزومی را برای تشخیص سندرم  X شکننده گسترش داد. این تست تا اواخر سال 1975 بیشتر استفاده نشد . در سال 1991 ژن FMR – 1 عامل بروز سندرم  X شکننده شناخته شد..
چه عاملی باعث بروز سندرم X شکننده می گردد؟
 سندرم   X شکننده یکی از شایع ترین علل ارثی اختلالات ذهنی است. سندرم X شکننده زمانی اتفاق می افتد که تغییر یا موتاسیونی در یک تک ژن [ ژن عقب ماندگی ذهنی   X شکننده  Fragile x Mental Retardation )FMR – 1، رخ می دهد.
این سندرم تقریباً 1 نفر از 5000نفر مرد و 1 نفر از 4000 تا 6000 نفر زن را درگیر می کند.
 این ژن  FMR– 1 در حالت عادی پروتئینی را تولید می کند که ممکن است منجر به سندرم   X شکننده گردد .
سندرم X شکننده یک بیماری ارثی است و این بدین معنی است که از والدین به فرزندان قابل انتقال است . والدین می توانند بچه هایی با سندرم   X شکننده داشته باشند ، حتی اگر خود والدین این سندرم را نداشته باشند . زمانیکه این ژن از والدین به فرزندان انتقال می یابد ، تغییرات شدید تری در ژن رخ می دهد .
بعضی از افراد ممکن است فقط تغییرات ناچیزی در ژن FMR – 1 داشته باشند که پره موتاسیون (پیش جهش) نامیده می شود و ممکن است هیچ یک از علائم سندرم   X شکننده را از خود بروز ندهند .
سایر افراد ممکن است، تغییرات بیشتری در ژن FMR – 1 داشته باشند که موتاسیون کامل نامیده می شود که منجر به بروز علائم سندرم   X شکننده می گردد .